ଡ୍ରାଭେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| Dravet syndrome | |
|---|---|
| Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI); severe myoclonic epilepsy of infancy borderland (SMEB);[୧] polymorphic epilepsy of infancy (PMEI)[୨] | |
| ଉଚ୍ଚାରଣ |
|
| ବିଭାଗ | Neurology |
| ଲକ୍ଷଣ | Prolonged seizures (status epilepticus) triggered by hot temperatures[୩][୨] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | First year of life[୧] |
| କାରଣ | Genetic mutation in the SCN1A gene[୪] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on symptoms and genetic testing[୫] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Lennox-Gastaut syndrome, epilepsy with myoclonic-atonic seizures, generalized epilepsy with febrile seizures plus[୬] |
| ଔଷଧ | Clobazam, fenfluramine, cannabidiol[୨][୪] |
| ଚିକିତ୍ସା | Anticonvulsant medication, ketogenic diet[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 16,000 people[୨] |
| ମୃତ୍ୟୁ ସାନ୍ଦ୍ରତା | Up to 20% die by adulthood[୨] |
ଡ୍ରାଭେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Dravet syndrome), ପୂର୍ବରୁ ଶିଶୁର ଗମ୍ଭୀର ମାୟୋକ୍ଲୋନିକ୍ ଏପିଲିପସି ଭାବରେ ଜଣାଶୁଣା ( SMEI ), ଏହା ଅପସ୍ମାରର ଏକ ରୂପ ଯାହା ସାଧାରଣତଃ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇଥାଏ ।[୧] ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଦୀର୍ଘ କାଳ ଧରି ବାତ (ସାଂଘାତିକ ଅପସ୍ମାର) ହୋଇଥାଏ ଯାହା ଗରମ ତାପମାତ୍ରା, ଜ୍ୱର କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟି ପ୍ରଭାବ ଦ୍ୱାରା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଥାଏ ।[୩] [୭] [୨] ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ବାତ ସ୍ଥାନୀୟ କିମ୍ବା ସାଧାରଣ ହୋଇପାରେ ।[୪] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ବୌଦ୍ଧିକ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ କରିପାରେ ।[୧]
ଏହି ରୋଗର କାରଣରେ ଏସସିଏନ୧ଏ (SCN1A) ଜିନରେ ପ୍ରାୟ ଏକ ଜେନେଟିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ।[୪] ପ୍ରାୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ନ ହୋଇ ୯୦% ମ୍ୟୁଟେସନ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେଘଟିଥାଏ ।[୩] ପ୍ରାୟ ଅଧା କ୍ଷେତ୍ରରେ ବାତର ଏକ ପରିବାରିକ ଇତିହାସ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ ।[୮] ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣ ଉପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୫] ମସ୍ତିଷ୍କର ଏମଆରଆଇ ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ସ୍ୱାଭାବିକ ଥାଏ ଯଦିଓ କିଛି ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ଆଟ୍ରୋଫି ପରି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଦେଇପାରେ ।[୨]
କ୍ଲୋବାଜାମ ପରି ବାତ ବିରୋଧୀ ଔଷଧ ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୨] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଫେନଫ୍ଲୁରାମାଇନ୍ ଏବଂ କାନ୍ନାବିଡିଓଲ ବିଶେଷ ଭାବରେ ଅନୁମୋଦିତ ହୋଇଛି ।[୪] ଏକ କେଟୋଜେନିକ ଖାଦ୍ୟ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ।[୨] 20% ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲୋକ ବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ମୃତ୍ୟୁ ବରଣ କରନ୍ତି ।[୨]
ପ୍ରାୟ ୧୬,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଡ୍ରାଭେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୁଏ ।[୨] ଅପସ୍ମାରର ୧୦୦୦ ରୋଗରେ ପିଡ଼ିତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଏହା ପ୍ରାୟ ୨ର ମୂଳ କାରଣ ଅଟେ ।[୨] ପୁରୁଷମାନେ ମହିଳାଙ୍କ ତୁଳନାରେ ପ୍ରାୟ ଦୁଇଗୁଣ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ।[୯] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୯୭୮ ମସିହାରେ ଚାର୍ଲୋଟ୍ ଡ୍ରାଭେଟଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।[୧୦]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ "Dravet syndrome". www.epilepsydiagnosis.org. Archived from the original on 13 December 2022. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ ୨.୧୧ ୨.୧୨ "Dravet Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD". rarediseases.org. Archived from the original on 20 December 2022. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ Shorvon SD, Guerrini R, Cook M, eds. (2013). Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford: Oxford Univ. Press. p. 13. ISBN 978-0-19-965904-3. Archived from the original on 2020-01-28. Retrieved 2022-06-25.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ "Dravet Syndrome". National Institute of Neurological Disorders and Stroke (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 24 July 2023. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ "Dravet syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 10 June 2023. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ "Dravet syndrome". www.epilepsydiagnosis.org. Archived from the original on 11 August 2022. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ "Dravet syndrome". www.epilepsydiagnosis.org. Archived from the original on 11 August 2022. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ "Dravet syndrome". www.epilepsydiagnosis.org. Archived from the original on 11 August 2022. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ Millichap, JJ; Koh, S; Laux, LC; Nordli DR, Jr (29 September 2009). "Child Neurology: Dravet syndrome: when to suspect the diagnosis". Neurology. 73 (13): e59-62. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b9c880. PMID 19786689.
- ↑ Dravet, Charlotte; Guerrini, Renzo (18 September 2013). Dravet syndrome (in ଇଂରାଜୀ). John Libbey Eurotext. ISBN 978-2-7420-1231-2. Archived from the original on 10 September 2023. Retrieved 9 September 2023.